Θα θέλαμε να ορίσουμε επιπλέον cookies για να κατανοήσουμε πώς χρησιμοποιείτε το GOV.UK, να θυμάστε τις ρυθμίσεις σας και να βελτιώσουμε τις κρατικές υπηρεσίες.
Έχετε αποδεχτεί επιπλέον cookies.Έχετε εξαιρεθεί από τα προαιρετικά cookie.Μπορείτε να αλλάξετε τις ρυθμίσεις cookie ανά πάσα στιγμή.
Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, αυτή η δημοσίευση διανέμεται υπό την Άδεια Ανοικτής Κυβέρνησης v3.0.Για να δείτε αυτήν την άδεια, επισκεφτείτε το nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ή γράψτε στο Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU ή στο email: psi@nationalarchives.gov.ΜΕΓΑΛΗ ΒΡΕΤΑΝΙΑ.
Εάν μάθουμε πληροφορίες περί πνευματικών δικαιωμάτων τρίτων, θα χρειαστεί να λάβετε άδεια από τον αντίστοιχο κάτοχο πνευματικών δικαιωμάτων.
Η δημοσίευση είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
Το DNA είναι η βάση όλης της βιολογικής ζωής και ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1869 από τον Ελβετό χημικό Friedrich Miescher.Ένας αιώνας σταδιακών ανακαλύψεων οδήγησε τους James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin και Maurice Wilkins το 1953 να αναπτύξουν το διάσημο πλέον μοντέλο της «διπλής έλικας», που αποτελείται από δύο πλεγμένες αλυσίδες.Με την τελική κατανόηση της δομής του DNA, χρειάστηκαν άλλα 50 χρόνια πριν ολοκληρωθεί η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003 από το Human Genome Project.
Η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος στο γύρισμα της χιλιετίας είναι ένα σημείο καμπής στην κατανόησή μας για την ανθρώπινη βιολογία.Τέλος, μπορούμε να διαβάσουμε το γενετικό σχέδιο της φύσης.
Από τότε, οι τεχνολογίες που μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε για την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχουν προχωρήσει γρήγορα.Χρειάστηκαν 13 χρόνια για να προσδιοριστεί η αλληλουχία του πρώτου γονιδιώματος, πράγμα που σήμαινε ότι πολλές επιστημονικές μελέτες επικεντρώθηκαν μόνο σε ορισμένα μέρη του DNA.Ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί πλέον να αναλυθεί σε μια μέρα.Η πρόοδος αυτής της τεχνολογίας αλληλούχισης έχει οδηγήσει σε σημαντικές αλλαγές στην ικανότητά μας να κατανοούμε το ανθρώπινο γονιδίωμα.Η μεγάλης κλίμακας επιστημονική έρευνα έχει βελτιώσει την κατανόησή μας για τη σχέση μεταξύ ορισμένων τμημάτων του DNA (γονίδια) και ορισμένων από τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά μας.Ωστόσο, η επιρροή των γονιδίων σε διάφορα χαρακτηριστικά είναι ένα πολύ περίπλοκο παζλ: ο καθένας από εμάς έχει περίπου 20.000 γονίδια που λειτουργούν σε πολύπλοκα δίκτυα που επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά μας.
Μέχρι σήμερα, το επίκεντρο της έρευνας ήταν η υγεία και οι ασθένειες και σε ορισμένες περιπτώσεις έχουμε σημειώσει σημαντική πρόοδο.Αυτό είναι όπου η γονιδιωματική γίνεται ένα θεμελιώδες εργαλείο για την κατανόηση της υγείας και της εξέλιξης της νόσου.Η κορυφαία παγκοσμίως υποδομή γονιδιωματικής του Ηνωμένου Βασιλείου το τοποθετεί στην πρώτη γραμμή του κόσμου όσον αφορά τα γονιδιωματικά δεδομένα και την έρευνα.
Αυτό ήταν εμφανές καθ' όλη τη διάρκεια της πανδημίας COVID, με το Ηνωμένο Βασίλειο να πρωτοστατεί στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος του ιού SARS-CoV-2.Η γονιδιωματική είναι έτοιμη να γίνει ο κεντρικός πυλώνας του μελλοντικού συστήματος υγειονομικής περίθαλψης του Ηνωμένου Βασιλείου.Θα πρέπει να παρέχει όλο και περισσότερο έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών, διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών και να βοηθά στην καλύτερη προσαρμογή της υγειονομικής περίθαλψης στους ανθρώπους.
Οι επιστήμονες κατανοούν καλύτερα πώς το DNA μας συνδέεται με ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών σε τομείς εκτός της υγείας, όπως η απασχόληση, ο αθλητισμός και η εκπαίδευση.Αυτή η έρευνα χρησιμοποίησε τη γονιδιωματική υποδομή που αναπτύχθηκε για την έρευνα υγείας, αλλάζοντας την κατανόησή μας για το πώς διαμορφώνεται και αναπτύσσεται ένα ευρύ φάσμα ανθρώπινων χαρακτηριστικών.Ενώ η γονιδιωματική μας γνώση για τα ανθυγιεινά χαρακτηριστικά αυξάνεται, υστερεί πολύ σε σχέση με τα υγιή χαρακτηριστικά.
Οι ευκαιρίες και οι προκλήσεις που βλέπουμε στη γονιδιωματική της υγείας, όπως η ανάγκη για γενετική συμβουλευτική ή όταν οι δοκιμές παρέχουν αρκετές πληροφορίες για να δικαιολογήσουν τη χρήση της, ανοίγουν ένα παράθυρο στο πιθανό μέλλον της γονιδιωματικής που δεν αφορά την υγεία.
Εκτός από την αυξημένη χρήση της γονιδιωματικής γνώσης στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης, ένας αυξανόμενος αριθμός ανθρώπων συνειδητοποιεί τη γονιδιωματική γνώση μέσω ιδιωτικών εταιρειών που παρέχουν υπηρεσίες απευθείας στους καταναλωτές.Με μια αμοιβή, αυτές οι εταιρείες προσφέρουν στους ανθρώπους την ευκαιρία να μελετήσουν την καταγωγή τους και να αποκτήσουν γονιδιωματικές πληροφορίες σχετικά με μια σειρά από χαρακτηριστικά.
Η αυξανόμενη γνώση από τη διεθνή έρευνα επέτρεψε την επιτυχή ανάπτυξη νέων τεχνολογιών και η ακρίβεια με την οποία μπορούμε να προβλέψουμε τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά από το DNA αυξάνεται.Πέρα από την κατανόηση, είναι πλέον τεχνικά δυνατή η επεξεργασία ορισμένων γονιδίων.
Ενώ η γονιδιωματική έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει πολλές πτυχές της κοινωνίας, η χρήση της μπορεί να συνοδεύεται από ηθικούς κινδύνους, κινδύνους δεδομένων και ασφάλειας.Σε εθνικό και διεθνές επίπεδο, η χρήση της γονιδιωματικής ρυθμίζεται από έναν αριθμό εθελοντικών κατευθυντήριων γραμμών και γενικότερους κανόνες που δεν αφορούν ειδικά τη γονιδιωματική, όπως ο Γενικός Νόμος για την Προστασία Δεδομένων.Καθώς η δύναμη της γονιδιωματικής αυξάνεται και η χρήση της επεκτείνεται, οι κυβερνήσεις αντιμετωπίζουν όλο και περισσότερο την επιλογή εάν αυτή η προσέγγιση θα συνεχίσει να ενσωματώνει με ασφάλεια τη γονιδιωματική στην κοινωνία.Η αξιοποίηση των διαφορετικών δυνατοτήτων του Ηνωμένου Βασιλείου στην έρευνα υποδομής και γονιδιωματικής θα απαιτήσει συντονισμένη προσπάθεια από την κυβέρνηση και τη βιομηχανία.
Εάν μπορούσατε να προσδιορίσετε εάν το παιδί σας θα μπορούσε να διαπρέψει στον αθλητισμό ή στους ακαδημαϊκούς, θα κάνατε;
Αυτά είναι μερικά μόνο από τα ερωτήματα που είναι πιθανό να αντιμετωπίσουμε στο εγγύς μέλλον, καθώς η γονιδιωματική επιστήμη μας παρέχει όλο και περισσότερες πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα και τον ρόλο που παίζει στην επιρροή των χαρακτηριστικών και των συμπεριφορών μας.
Πληροφορίες σχετικά με το ανθρώπινο γονιδίωμα - τη μοναδική αλληλουχία του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) - χρησιμοποιούνται ήδη για να γίνουν ορισμένες ιατρικές διαγνώσεις και να εξατομικευτεί η θεραπεία.Αλλά αρχίζουμε επίσης να καταλαβαίνουμε πώς το γονιδίωμα επηρεάζει τα χαρακτηριστικά και τις συμπεριφορές των ανθρώπων πέρα από την υγεία.
Υπάρχουν ήδη ενδείξεις ότι το γονιδίωμα επηρεάζει μη υγειονομικά χαρακτηριστικά όπως η ανάληψη κινδύνου, ο σχηματισμός ουσιών και η χρήση.Καθώς μαθαίνουμε περισσότερα για το πώς τα γονίδια επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά, μπορούμε να προβλέψουμε καλύτερα πόσο πιθανό και σε ποιο βαθμό κάποιος θα αναπτύξει αυτά τα χαρακτηριστικά με βάση την αλληλουχία του γονιδιώματος του.
Αυτό εγείρει πολλά σημαντικά ερωτήματα.Πώς χρησιμοποιούνται αυτές οι πληροφορίες;Τι σημαίνει αυτό για την κοινωνία μας;Πώς μπορεί να χρειαστεί να προσαρμοστούν οι πολιτικές σε διαφορετικούς τομείς;Χρειαζόμαστε περισσότερη ρύθμιση;Πώς θα αντιμετωπίσουμε τα ηθικά ζητήματα που εγείρονται, αντιμετωπίζοντας τους κινδύνους διακρίσεων και πιθανές απειλές για την ιδιωτική ζωή;
Ενώ ορισμένες από τις πιθανές εφαρμογές της γονιδιωματικής μπορεί να μην υλοποιηθούν βραχυπρόθεσμα ή ακόμα και μεσοπρόθεσμα, νέοι τρόποι χρήσης γονιδιωματικών πληροφοριών διερευνώνται σήμερα.Αυτό σημαίνει ότι τώρα είναι η ώρα να προβλέψουμε τη μελλοντική χρήση της γονιδιωματικής.Πρέπει επίσης να εξετάσουμε τις πιθανές συνέπειες εάν οι υπηρεσίες γονιδιώματος γίνουν διαθέσιμες στο κοινό προτού η επιστήμη είναι πραγματικά έτοιμη.Αυτό θα μας επιτρέψει να εξετάσουμε σωστά τις ευκαιρίες και τους κινδύνους που μπορεί να παρουσιάσουν αυτές οι νέες εφαρμογές της γονιδιωματικής και να καθορίσουμε τι μπορούμε να κάνουμε ως απάντηση.
Αυτή η έκθεση εισάγει τη γονιδιωματική σε μη ειδικούς, διερευνά πώς έχει εξελιχθεί η επιστήμη και επιχειρεί να εξετάσει τον αντίκτυπό της σε διάφορους τομείς.Η έκθεση εξετάζει τι μπορεί να συμβαίνει τώρα και τι μπορεί να συμβεί στο μέλλον και διερευνά πού μπορεί να υπερεκτιμηθεί η δύναμη της γονιδιωματικής.
Η γονιδιωματική δεν είναι μόνο θέμα πολιτικής υγείας.Αυτό θα μπορούσε να επηρεάσει ένα ευρύ φάσμα τομέων πολιτικής, από την εκπαίδευση και την ποινική δικαιοσύνη μέχρι την απασχόληση και την ασφάλιση.Αυτή η έκθεση εστιάζει στην ανθρώπινη γονιδιωματική μη υγείας.Επίσης, διερευνά τη χρήση του γονιδιώματος στη γεωργία, την οικολογία και τη συνθετική βιολογία για να κατανοήσει το εύρος των πιθανών χρήσεών του σε άλλους τομείς.
Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά που γνωρίζουμε για την ανθρώπινη γονιδιωματική προέρχονται από έρευνα που εξετάζει τον ρόλο της στην υγεία και τις ασθένειες.Η υγεία είναι επίσης ένα μέρος όπου αναπτύσσονται πολλές πιθανές εφαρμογές.Από εκεί θα ξεκινήσουμε και τα Κεφάλαια 2 και 3 παρουσιάζουν την επιστήμη και την ανάπτυξη της γονιδιωματικής.Αυτό παρέχει το πλαίσιο για τον τομέα της γονιδιωματικής και παρέχει τις απαραίτητες τεχνικές γνώσεις για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η γονιδιωματική επηρεάζει τους τομείς εκτός της υγείας.Οι αναγνώστες χωρίς τεχνικό υπόβαθρο μπορούν να παραλείψουν με ασφάλεια αυτήν την εισαγωγή στα Κεφάλαια 4, 5 και 6, τα οποία παρουσιάζουν το κύριο περιεχόμενο αυτής της αναφοράς.
Οι άνθρωποι εδώ και καιρό γοητεύονται από τη γενετική μας και τον ρόλο που παίζει στον σχηματισμό μας.Επιδιώκουμε να κατανοήσουμε πώς οι γενετικοί παράγοντες επηρεάζουν τα φυσικά μας χαρακτηριστικά, την υγεία, την προσωπικότητα, τα χαρακτηριστικά και τις δεξιότητές μας και πώς αλληλεπιδρούν με τις περιβαλλοντικές επιρροές.
4 δισεκατομμύρια £, 13 χρόνια κόστους και χρόνος για την ανάπτυξη της πρώτης αλληλουχίας ανθρώπινου γονιδιώματος (κόστος προσαρμοσμένο σε πληθωρισμό).
Η γονιδιωματική είναι η μελέτη των γονιδιωμάτων των οργανισμών – των πλήρων αλληλουχιών DNA τους – και του τρόπου με τον οποίο όλα τα γονίδιά μας συνεργάζονται στα βιολογικά μας συστήματα.Τον 20ο αιώνα, η μελέτη των γονιδιωμάτων περιοριζόταν γενικά σε παρατηρήσεις διδύμων για τη μελέτη του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος σε φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά (ή «φύση και ανατροφή»).Ωστόσο, τα μέσα της δεκαετίας του 2000 σημαδεύτηκαν από την πρώτη δημοσίευση του ανθρώπινου γονιδιώματος και την ανάπτυξη ταχύτερων και φθηνότερων τεχνολογιών γονιδιώματος.
Αυτές οι μέθοδοι σημαίνουν ότι οι ερευνητές μπορούν επιτέλους να μελετήσουν απευθείας τον γενετικό κώδικα, με πολύ χαμηλότερο κόστος και χρόνο.Η αλληλούχιση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, που έπαιρνε χρόνια και κόστιζε δισεκατομμύρια λίρες, τώρα διαρκεί λιγότερο από μία ημέρα και κοστίζει περίπου 800 £ [υποσημείωση 1].Οι ερευνητές μπορούν τώρα να αναλύσουν το γονιδίωμα εκατοντάδων ανθρώπων ή να συνδεθούν με βιοτράπεζες που περιέχουν πληροφορίες για το γονιδίωμα χιλιάδων ανθρώπων.Ως αποτέλεσμα, γονιδιωματικά δεδομένα συγκεντρώνονται σε μεγάλες ποσότητες για χρήση στην έρευνα.
Μέχρι τώρα, η γονιδιωματική έχει χρησιμοποιηθεί κυρίως στην υγειονομική περίθαλψη και την ιατρική έρευνα.Για παράδειγμα, ο εντοπισμός της παρουσίας ελαττωματικών γενετικών παραλλαγών, όπως η παραλλαγή BRCA1 που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού.Αυτό μπορεί να επιτρέψει την πρώιμη προληπτική θεραπεία, η οποία δεν θα ήταν δυνατή χωρίς γνώση του γονιδιώματος.Ωστόσο, καθώς η κατανόησή μας για τη γονιδιωματική έχει βελτιωθεί, γίνεται όλο και πιο σαφές ότι η επίδραση του γονιδιώματος εκτείνεται πολύ πέρα από την υγεία και τις ασθένειες.
Τα τελευταία 20 χρόνια, η αναζήτηση της κατανόησης της γενετικής μας δομής έχει προχωρήσει σημαντικά.Αρχίζουμε να κατανοούμε τη δομή και τη λειτουργία του γονιδιώματος, αλλά υπάρχουν ακόμη πολλά να μάθουμε.
Γνωρίζουμε από τη δεκαετία του 1950 ότι η αλληλουχία του DNA μας είναι ο κώδικας που περιέχει τις οδηγίες για το πώς τα κύτταρά μας παράγουν πρωτεΐνες.Κάθε γονίδιο αντιστοιχεί σε μια ξεχωριστή πρωτεΐνη που καθορίζει τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού (όπως το χρώμα των ματιών ή το μέγεθος του λουλουδιού).Το DNA μπορεί να επηρεάσει τα χαρακτηριστικά μέσω διαφόρων μηχανισμών: ένα μεμονωμένο γονίδιο μπορεί να καθορίσει ένα χαρακτηριστικό (για παράδειγμα, τον τύπο αίματος ABO), πολλά γονίδια μπορούν να δράσουν συνεργιστικά (για παράδειγμα, ανάπτυξη του δέρματος και μελάγχρωση) ή ορισμένα γονίδια μπορεί να επικαλύπτονται, καλύπτοντας την επίδραση διαφορετικών γονίδια.γονίδια.άλλα γονίδια (όπως φαλάκρα και χρώμα μαλλιών).
Τα περισσότερα γνωρίσματα επηρεάζονται από τη συνδυασμένη δράση πολλών (ίσως χιλιάδων) διαφορετικών τμημάτων DNA.Αλλά μεταλλάξεις στο DNA μας προκαλούν αλλαγές στις πρωτεΐνες, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε αλλοιωμένα χαρακτηριστικά.Είναι ο κύριος μοχλός της βιολογικής μεταβλητότητας, της ποικιλότητας και των ασθενειών.Οι μεταλλάξεις μπορεί να δώσουν σε ένα άτομο ένα πλεονέκτημα ή μειονέκτημα, να είναι ουδέτερες αλλαγές ή να μην έχουν κανένα αποτέλεσμα.Μπορούν να μεταδοθούν σε οικογένειες ή να προέρχονται από τη σύλληψη.Ωστόσο, εάν εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή, αυτό συνήθως περιορίζει την έκθεσή τους σε άτομα και όχι στους απογόνους τους.
Η διαφοροποίηση των χαρακτηριστικών μπορεί επίσης να επηρεαστεί από επιγενετικούς μηχανισμούς.Μπορούν να ελέγξουν εάν τα γονίδια είναι ενεργοποιημένα ή απενεργοποιημένα.Σε αντίθεση με τις γενετικές μεταλλάξεις, είναι αναστρέψιμες και εν μέρει εξαρτώνται από το περιβάλλον.Αυτό σημαίνει ότι η κατανόηση της αιτίας ενός χαρακτηριστικού δεν είναι απλώς θέμα μάθησης ποια γενετική αλληλουχία επηρεάζει κάθε χαρακτηριστικό.Είναι απαραίτητο να εξεταστεί η γενετική σε ένα ευρύτερο πλαίσιο, να κατανοηθούν τα δίκτυα και οι αλληλεπιδράσεις σε όλο το γονιδίωμα, καθώς και ο ρόλος του περιβάλλοντος.
Η γονιδιωματική τεχνολογία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της γενετικής αλληλουχίας ενός ατόμου.Αυτές οι μέθοδοι χρησιμοποιούνται πλέον ευρέως σε πολλές μελέτες και προσφέρονται όλο και περισσότερο από εμπορικές εταιρείες για ανάλυση υγείας ή καταγωγής.Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται από εταιρείες ή ερευνητές για τον προσδιορισμό της γενετικής αλληλουχίας κάποιου ποικίλλουν, αλλά μέχρι πρόσφατα, μια τεχνική που ονομάζεται μικροσυστοιχία DNA χρησιμοποιούνταν πιο συχνά.Οι μικροσυστοιχίες μετρούν μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος αντί να διαβάζουν ολόκληρη την αλληλουχία.Ιστορικά, τα μικροτσίπ ήταν απλούστερα, ταχύτερα και φθηνότερα από άλλες μεθόδους, αλλά η χρήση τους έχει ορισμένους περιορισμούς.
Μόλις συσσωρευτούν δεδομένα, μπορούν να μελετηθούν σε κλίμακα χρησιμοποιώντας μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (ή GWAS).Αυτές οι μελέτες αναζητούν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με ορισμένα χαρακτηριστικά.Ωστόσο, μέχρι σήμερα, ακόμη και οι μεγαλύτερες μελέτες έχουν αποκαλύψει μόνο ένα κλάσμα των γενετικών επιδράσεων που κρύβουν πολλά από τα χαρακτηριστικά σε σύγκριση με αυτό που θα περιμέναμε από δίδυμες μελέτες.Η αποτυχία ταυτοποίησης όλων των σχετικών γενετικών δεικτών για ένα χαρακτηριστικό είναι γνωστή ως το πρόβλημα της «έλλειψης κληρονομικότητας».[υποσημείωση 2]
Ωστόσο, η ικανότητα του GWAS να αναγνωρίζει σχετικές γενετικές παραλλαγές βελτιώνεται με περισσότερα δεδομένα, επομένως το πρόβλημα της έλλειψης κληρονομικότητας μπορεί να επιλυθεί καθώς συλλέγονται περισσότερα γονιδιωματικά δεδομένα.
Επιπλέον, καθώς το κόστος συνεχίζει να μειώνεται και η τεχνολογία συνεχίζει να βελτιώνεται, όλο και περισσότεροι ερευνητές χρησιμοποιούν μια τεχνική που ονομάζεται αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος αντί για μικροσυστοιχίες.Αυτό διαβάζει απευθείας ολόκληρη την αλληλουχία του γονιδιώματος αντί για μερικές αλληλουχίες.Η αλληλουχία μπορεί να ξεπεράσει πολλούς από τους περιορισμούς που σχετίζονται με τις μικροσυστοιχίες, με αποτέλεσμα πλουσιότερα και πιο ενημερωτικά δεδομένα.Αυτά τα δεδομένα συμβάλλουν επίσης στη μείωση του προβλήματος της μη κληρονομικότητας, πράγμα που σημαίνει ότι αρχίζουμε να μαθαίνουμε περισσότερα για το ποια γονίδια συνεργάζονται για να επηρεάσουν τα χαρακτηριστικά.
Ομοίως, η μαζική συλλογή ολόκληρων αλληλουχιών γονιδιώματος που προγραμματίζεται επί του παρόντος για σκοπούς δημόσιας υγείας θα παρέχει πλουσιότερα και πιο αξιόπιστα σύνολα δεδομένων για έρευνα.Αυτό θα ωφελήσει όσους μελετούν υγιή και ανθυγιεινά χαρακτηριστικά.
Καθώς μαθαίνουμε περισσότερα για το πώς τα γονίδια επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά, μπορούμε να προβλέψουμε καλύτερα πώς διαφορετικά γονίδια μπορεί να συνεργαστούν για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.Αυτό γίνεται συνδυάζοντας πιθανές επιδράσεις από πολλαπλά γονίδια σε ένα ενιαίο μέτρο γενετικής ευθύνης, γνωστό ως πολυγονιδιακό σκορ.Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες τείνουν να είναι πιο ακριβείς προγνωστικοί παράγοντες της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ένα χαρακτηριστικό από τους μεμονωμένους γενετικούς δείκτες.
Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κερδίζουν σήμερα δημοτικότητα στην έρευνα για την υγεία με στόχο να χρησιμοποιηθούν μια μέρα για να καθοδηγήσουν τις κλινικές παρεμβάσεις σε ατομικό επίπεδο.Ωστόσο, οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες περιορίζονται από το GWAS, επομένως πολλοί δεν έχουν προβλέψει ακόμη τα χαρακτηριστικά-στόχους τους με μεγάλη ακρίβεια και οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες για την ανάπτυξη επιτυγχάνουν μόνο 25% προγνωστική ακρίβεια.[Υποσημείωση 3] Αυτό σημαίνει ότι για ορισμένα σημεία μπορεί να μην είναι τόσο ακριβή όσο άλλες διαγνωστικές μέθοδοι, όπως οι εξετάσεις αίματος ή η μαγνητική τομογραφία.Ωστόσο, καθώς βελτιώνονται τα γονιδιωματικά δεδομένα, θα πρέπει επίσης να βελτιωθεί η ακρίβεια των εκτιμήσεων πολυγονικότητας.Στο μέλλον, οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες μπορεί να παρέχουν πληροφορίες για τον κλινικό κίνδυνο νωρίτερα από τα παραδοσιακά διαγνωστικά εργαλεία και με τον ίδιο τρόπο μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη χαρακτηριστικών που δεν αφορούν την υγεία.
Όμως, όπως κάθε προσέγγιση, έχει περιορισμούς.Ο κύριος περιορισμός του GWAS είναι η ποικιλομορφία των δεδομένων που χρησιμοποιούνται, τα οποία δεν αντικατοπτρίζουν την ποικιλομορφία του πληθυσμού στο σύνολό του.Μελέτες έχουν δείξει ότι έως και το 83% των GWAS εκτελούνται σε κοόρτες αποκλειστικά ευρωπαϊκής προέλευσης.[Υποσημείωση 4] Αυτό είναι σαφώς προβληματικό γιατί σημαίνει ότι το GWAS μπορεί να σχετίζεται μόνο με ορισμένους πληθυσμούς.Ως εκ τούτου, η ανάπτυξη και η χρήση προγνωστικών δοκιμών με βάση τα αποτελέσματα μεροληψίας πληθυσμού GWAS μπορεί να οδηγήσει σε διακρίσεις εις βάρος ατόμων εκτός του πληθυσμού GWAS.
Για χαρακτηριστικά που δεν αφορούν την υγεία, οι προβλέψεις που βασίζονται σε πολυγονιδιακές βαθμολογίες είναι προς το παρόν λιγότερο κατατοπιστικές από τις διαθέσιμες μη γονιδιωματικές πληροφορίες.Για παράδειγμα, οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες για την πρόβλεψη του μορφωτικού επιτεύγματος (μία από τις πιο ισχυρές διαθέσιμες βαθμολογίες πολυγονικής) είναι λιγότερο κατατοπιστικές από τις απλές μετρήσεις της εκπαίδευσης των γονέων.[Υποσημείωση 5] Η προγνωστική δύναμη των πολυγονιδιακών βαθμολογιών θα αυξηθεί αναπόφευκτα καθώς αυξάνεται η κλίμακα και η ποικιλομορφία των μελετών, καθώς και των μελετών που βασίζονται σε δεδομένα αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος.
Η έρευνα του γονιδιώματος επικεντρώνεται στη γονιδιωματική της υγείας και των ασθενειών, βοηθώντας στον εντοπισμό τμημάτων του γονιδιώματος που επηρεάζουν τον κίνδυνο ασθένειας.Αυτό που γνωρίζουμε για τον ρόλο της γονιδιωματικής εξαρτάται από τη νόσο.Για ορισμένες ασθένειες ενός γονιδίου, όπως η νόσος του Huntington, μπορούμε να προβλέψουμε με ακρίβεια την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο με βάση τα γονιδιωματικά του δεδομένα.Για ασθένειες που προκαλούνται από πολλά γονίδια σε συνδυασμό με περιβαλλοντικές επιρροές, όπως η στεφανιαία νόσος, η ακρίβεια των γονιδιωματικών προβλέψεων ήταν πολύ χαμηλότερη.Συχνά, όσο πιο περίπλοκη είναι μια ασθένεια ή ένα χαρακτηριστικό, τόσο πιο δύσκολο είναι να κατανοήσουμε και να προβλέψουμε με ακρίβεια.Ωστόσο, η προγνωστική ακρίβεια βελτιώνεται καθώς οι κοόρτες που μελετήθηκαν γίνονται μεγαλύτερες και πιο διαφορετικές.
Το Ηνωμένο Βασίλειο βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της έρευνας γονιδιωματικής υγείας.Έχουμε αναπτύξει μια τεράστια υποδομή στη γονιδιωματική τεχνολογία, τις ερευνητικές βάσεις δεδομένων και την υπολογιστική ισχύ.Το Ηνωμένο Βασίλειο έχει συμβάλει σημαντικά στην παγκόσμια γνώση του γονιδιώματος, ειδικά κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, όταν πρωτοστατήσαμε στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος του ιού SARS-CoV-2 και των νέων παραλλαγών.
Το Genome UK είναι η φιλόδοξη στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τη γονιδιωματική υγεία, με το NHS να ενσωματώνει την αλληλουχία του γονιδιώματος στη συνήθη κλινική φροντίδα για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών, καρκίνου ή μολυσματικών ασθενειών.[υποσημείωση 6]
Αυτό θα οδηγήσει επίσης σε σημαντική αύξηση του αριθμού των ανθρώπινων γονιδιωμάτων που είναι διαθέσιμα για έρευνα.Αυτό θα επιτρέψει ευρύτερη έρευνα και θα ανοίξει νέες δυνατότητες για την εφαρμογή της γονιδιωματικής.Ως παγκόσμιος ηγέτης στην ανάπτυξη γονιδιωματικών δεδομένων και υποδομών, το Ηνωμένο Βασίλειο έχει τη δυνατότητα να γίνει παγκόσμιος ηγέτης στη δεοντολογία και τη ρύθμιση της γονιδιωματικής επιστήμης.
Τα κιτ γενετικών δοκιμών άμεσης κατανάλωσης (DTC) πωλούνται απευθείας στους καταναλωτές χωρίς τη συμμετοχή παρόχων υγειονομικής περίθαλψης.Τα επιχρίσματα σάλιου αποστέλλονται για ανάλυση, παρέχοντας στους καταναλωτές εξατομικευμένη ανάλυση υγείας ή προέλευσης μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες.Αυτή η αγορά αναπτύσσεται ραγδαία, με δεκάδες εκατομμύρια καταναλωτές σε όλο τον κόσμο να υποβάλλουν δείγματα DNA για εμπορική αλληλουχία για να αποκτήσουν πληροφορίες για την υγεία, την καταγωγή και τη γενετική τους προδιάθεση για χαρακτηριστικά.
Η ακρίβεια ορισμένων αναλυτικών στοιχείων που βασίζονται στο γονιδίωμα που παρέχουν υπηρεσίες απευθείας στον καταναλωτή μπορεί να είναι πολύ χαμηλή.Οι δοκιμές μπορούν επίσης να επηρεάσουν το προσωπικό απόρρητο μέσω της κοινής χρήσης δεδομένων, της αναγνώρισης συγγενών και πιθανών σφαλμάτων στα πρωτόκολλα ασφάλειας στον κυβερνοχώρο.Οι πελάτες ενδέχεται να μην κατανοούν πλήρως αυτά τα ζητήματα όταν επικοινωνούν με μια εταιρεία δοκιμών DTC.
Ο γονιδιωματικός έλεγχος των DTC για μη ιατρικά χαρακτηριστικά είναι επίσης σε μεγάλο βαθμό ανεξέλεγκτος.Περνούν πέρα από τη νομοθεσία που διέπει τις ιατρικές γονιδιωματικές δοκιμές και αντ' αυτού βασίζονται στην εθελοντική αυτορρύθμιση των παρόχων δοκιμών.Πολλές από αυτές τις εταιρείες εδρεύουν επίσης εκτός του Ηνωμένου Βασιλείου και δεν υπόκεινται σε κανονιστικές ρυθμίσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Οι αλληλουχίες DNA έχουν μια μοναδική δύναμη στην εγκληματολογική επιστήμη να ταυτοποιούν άγνωστα άτομα.Η βασική ανάλυση DNA έχει χρησιμοποιηθεί ευρέως από την εφεύρεση του δακτυλικού αποτυπώματος DNA το 1984 και η Εθνική Βάση Δεδομένων DNA του Ηνωμένου Βασιλείου (NDNAD) περιέχει 5,7 εκατομμύρια προσωπικά προφίλ και 631.000 αρχεία σκηνής εγκλήματος.[υποσημείωση 8]
Ώρα δημοσίευσης: Φεβ-14-2023